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小胖威利关爱日——特别的关爱给特别的你
来源:厦门市妇幼保健院 时间:2023-01-10 10:22 阅读:

  有一群孩子,天生与众不同,他们可爱、单纯,长大会拥有一个共同的名字,叫做“吃不饱的天使”;他们天真烂漫、与人为善,但不懂交流、不容易被理解,因此容易产生情绪,造成很多误会……

  他们被称为“贪吃的天使”,他们就是普拉德-威利综合征(俗称“小胖威利”综合征)患者。

  自2020年开始,厦门市妇幼保健院儿内科每年都会在小胖威利关爱日举办活动,让更多的家长了解这个疾病,也希望社会给予更多的包容。日前,厦门市妇幼保健院儿内科联合中国红十字基金会为“小胖威利”综合征患儿准备了一场特别的户外游活动,带领孩子们走出去,接触社会、接触大自然。经过前期有序的筹备,科学的规划流程,由厦门市妇幼保健院儿内科陆妹副主任医师组织带队,选择环境优美的铁路文化公园。共有7个家庭19人参加了本次活动。

  活动当日,陆妹医生向各位家长介绍了开展这次活动的目的,希望在今天活动中,能够让孩子们更多的户外运动,更多的接触到大自然,并挖掘孩子们的特长,给与鼓励和正向的引导。

  活动中医生和志愿者带领孩子们步行了鸿山隧道游玩了整个公园,并为孩子们准备了非常多有趣的玩具,带领大家进行套圈游戏,比赛搭积木,还有两位宝宝为本次活动精心准备了唱歌节目现场为大家表演等。家长们纷纷表示孩子们玩得都很开心,活动缓解了大家的焦虑,也让宝宝们接触到了外界,给孩子们带去了很大的鼓励与帮助。

  链接:

  厦门市妇幼保健院是中国红十字会成长天使基金合作医院,是小胖威利患者关爱项目定点诊疗机构,除了有完整的多学科医疗团队,还有慈善机构的药品救助项目,救助全国范围2周岁以内经确诊为“普拉德-威利综合征”的患儿,如果有符合条件的家庭,可以向我们申请救助。

  关爱日活动现场

  套圈游戏

  

  

   

  表演节目

   

   

   

  比赛搭积木

  

  

  

   

   

  全体人员合影留念

  专家介绍:

  陆妹

  

 

  厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿内科副主任医师,医学硕士。                       

  擅长新生儿疾病筛查、遗传代谢病等诊治,如瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型/Ⅱ型、原发性肉碱缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症等氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢障碍性疾病,杜氏肌营养不良,小胖威利综合征,线粒体脑肌病、脊髓性肌萎缩等。参与编写《从病例开始学习遗传代谢病》、《121中罕见病读本》、《产前遗传病诊断》等著作。

  北京大学第一医院儿科遗传代谢病专业访问学者。

  中国医师协会青春期医学临床遗传学组委员;

  中国优生科学协会儿科内分泌代谢学组委员;

  福建省医学会儿科分会儿童重症学组委员;

  福建省医学会儿科分会内分泌遗传学组委员;

  厦门医师协会儿科医师分会委员。

  门诊时间:遗传代谢门诊:周四下午

  儿科门诊:周一上午

  小胖威利综合征

  普拉德-威利综合征(Prader-Willi sydrome),简称PWS,俗称“小胖威利”,是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致的遗传综合征。患儿的临床表现随着年龄的不同而呈现不同的特点:婴幼儿期主要表现为肌张力低、吮吸能力差、喂养困难、生长缓慢;等过了两岁,患儿会表现得食欲亢进,并伴有强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加、严重肥胖和糖尿病、心血管疾病等一系列代谢综合征。同时小胖威利患儿一般存在前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容,轻到中度智力障碍,以及身材矮小。由于小胖威利患者具有高度异质性和在生长发育的不同阶段临床表现不同,且大多数医生缺乏该病诊治经验,婴儿期常被诊断为脑性瘫痪、代谢性疾病、遗传性肌病、重度营养不良等,而在儿童期往往被家长忽视,只当成一般的肥胖病等,错过最佳治疗时机。因此,加强对该病的早发现、早诊断、规范治疗,具有重要意义。

  据相关研究显示,照护小胖威利患儿的照护压力指数,要远远高于照护其他,如老年痴呆、精神障碍等特殊人群。对于小胖父母而言,非常容易产生无助、悲观、焦虑等负面情绪,情绪的积攒和无处宣泄会严重影响家庭生活质量。

  除了照护好小胖以外,如何应对小胖的心理问题,如何有效的应对家长自身压力,合理的处理好焦虑、抑郁等负面情绪,获得支持更是每一位小胖父母的必修课程。