科室简介
厦门市新生儿疾病筛查分中心成立于2002年1月，所属单位厦门市妇幼保健院。现有人员6人，高级职称1名，中初级职称3名。博士1名，电脑输入员2名。配备时间分辨荧光免疫系统、新生儿疾病筛查管理网络系统。
中心是福建省最早的三家筛查中心之一，厦门市唯一新生儿疾病筛查中心，年筛查量约9万，服务28家医疗保健机构，负责对厦门地区新生儿进行遗传代谢性疾病的筛查，筛查阳性的患儿及时召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。
中心承担厦门新生儿疾病筛查的指导、培训和管理工作，承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。每年召开市级新生儿疾病筛查培训班，多次被评为省新生儿疾病筛查先进单位。
特色诊疗
目前开展项目有苯丙酮尿症（PKU）筛查、甲状腺功能减低症（CH）筛查，这两种疾病若没有及时发现均可造成智力低下甚至死亡；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查、该病若没有及时发现可导致溶血，严重者可导致核黄疸，甚至死亡；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，该病若没有及时发现可导致性早熟或性发育异常等。
串联质谱技术主要筛查除以上4种疾病的其它疾病，已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用。利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱，实现一个标本同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了“一滴足跟血检测多种疾病”。
专人专车全程冷链运输 全省首家
新生儿疾病筛查的流程为血片采集——送检——实验室检测——阳性病例确诊——治疗，运输过程市妇幼新筛中心采用专人专车全程冷链，为全省首家。
资料登记详实 存档保管规范
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》规范资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，相关档案至少保存10年。
个案跟踪回访 实现全程监控
根据筛查结果，通过新生儿疾病筛查管理网络系统进行通知、追踪、回访全程监控，按照以下三种情况及时分类处理，
1. 结果为筛查阴性——短信通知；
2. 结果为筛查可疑阳性——短信、电话通知指导患者到基层妇幼等地复查；
3. 结果为筛查阳性——电话直接通知到市妇幼复查。
凡参加复查的记录都会反馈到市妇幼新筛中心，如未参加复查，则市妇幼新筛中心将继续通知患者直至参加为止；如参加复查结果确定为阳性，将由市妇幼安排转诊至相关科室进行干预治疗和专案管理，保证每位筛查阳性患儿得到有效治疗并健康成长。
仪器设备
中心配备：时间分辨荧光免疫系统、新生儿疾病筛查管理网络系统，串联质谱技术平台。
教学科研
主持省医学创新课题一项
《荧光纳米技术筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的研究》（编号：2007－CXB-12）。
主要论文
1、福建省新生儿疾病筛查两阶段管理模式经验探讨，中国妇幼保健杂志，2007，10
2、福建南部三地市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析，中国优生与遗传杂志，2006，14（11），89－91
3、闽西南地区新生儿疾病筛查阶段性分析，中国妇幼保健，2006，21（19），2682－2684
4、3869例婴儿先天性疾病补筛初探，新生儿科杂志，2003，6，263－264
5、串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用进展，国外医学:儿科学分册, 2003；30(suppl.): 71-73
6、干血片苯丙氨酸筛查数据在室内质量控制中的应用，中国儿童保健杂志，2013，12，1008-6579
7、638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析，实用临床医药杂志，2015，5，1672-2353
就诊地址
门诊：2号楼5楼
电话：2022358
